院举办“产前筛查、产前诊断知识”学习班

[日期：2022-08-26 09:45:58] 点击数：

为规范早期胎儿各系统超声的结构筛查，及早检测出异常胎儿，合理应用遗传学的检测手段，提高基因变异解读和遗传咨询能力，推广SMA 携带者筛查技术的应用。8月24日下午，我院产科在新街院区5楼会议室举办《产前筛查、产前诊断知识学习班》，我院纪委书记、副院长罗庆华、医务科科长郑志勇、科教科科长刘淑贤出席了本次会议，来自本单位、区内兄弟单位相关产科人员参加了本次学术活动。

贾金平主任主持学习班

纪委书记、副院长罗庆华致辞学习班由贾金平主任全程主持。纪委书记、副院长罗庆华致辞，他在致辞中对前来莅临授课的专家和参与学习班的各位同道表示热烈的欢迎。他指出产前诊断非常重要，希望通过这次学习班，大家与专家面对面的沟通、交流、学习，把我们工作中的一些实际难点、问题向专家请教，进一步提高花都区整体的区域性的产前诊断水平。
本次培训班现场很荣幸邀请到：广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任、教授、主任医师、硕士生导师、医学博士李东至；广东省妇幼保健院超声诊断科主任医师、教授、硕士生导师、花都区妇幼保健院超声医学科特聘主任马小燕；广东省妇幼保健院产前诊断中心医学硕士、副主任技师杨洁霞；我院医学遗传与产前诊断科主任、副主任医师许碧秋四人讲学。

李东至主任授课

李东至主任讲授《产前诊断WES结果为VUS的遗传咨询与后续处理》，他深入浅出地讲授了WES 中VUS的发生率，VUS的咨询与处理、VUS的咨询难点，并理论联系实际进行分析。

马小燕主任授课

马小燕主任讲授《早孕期（NT) 超声筛查》，讲解了早孕期超声检查的目的、超声检查模式应用，重点讲授早孕期胎儿超声扫查应用指南，并配超声图像举实际案例加以分析，让人受益匪浅。

杨洁霞副主任技师授课杨洁霞副主任技师讲授《NIPT质量控制和特殊案例分享》，主要讲解了NIPT相关知识及国内外指南，NIPT质控的规范开展、咨询要点、随访。她强调要严格把握检测指征，检测前、后遗传咨询必须准确到位，高风险病例必须进一步产前诊断，严禁NIPT高风险胎儿直接引产，低风险病例建议定期超声监测胎儿生长发育。随访是NIPT检测非常重要一部分，需要专人随访，有培训质控监督。

许碧秋主任授课许碧秋主任讲授《脊髓性肌萎缩症（SMA）》，从SMA的分型及各自的症状及预后，SMA携带者基因类型、检测方法、筛查步骤、预防SMA等方面展开精彩的讲学。她指出ＳＭＡ发病迅速、存活期短、治疗代价高昂且人群携带率较高，建议所有育龄人群进行ＳＭＡ携带者筛查，对高风险夫妇提供产前诊断以避免ＳＭＡ患儿的出生。针对ＳＭＡ不同筛查方法的敏感性、特异性及检测范围不同，临床应用时，注意局限性。

合影会后，学员纷纷表示此次学习班内容切合临床实际，实用性强，专家讲解精彩纷呈，理论联系实际，学习到很多产前诊断方面的新知识，对于实际工作帮助很大，收获满满。

院举办“产前筛查、产前诊断知识”学习班

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