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医学遗传与产前诊断科
【科室历史】
花都区妇幼保健院产前诊断中心成立于2013年,于2015年1月通过广东省卫计委评审,获得产前诊断技术服务资质,2016年经广州市卫计委批准获得花都区出生缺陷干预工程三大重点病种免费产前诊断资质,于2018、2021年通过3年1次的产前诊断技术校验,2021年产前诊断中心改为“医学遗传与产前诊断科”。目前是花都区唯一一家批准开展产前诊断技术的公立医疗机构,科室位于新街院区门诊二楼占地面积600平米,设有产前诊断办公室、咨询门诊、介入手术室,NT检查室,实验室分为(生化免疫、细胞遗传、分子遗传),拥有近1500万先进仪器设备。
【科室团队】
现有专业医疗技术人员22名,其中咨询医生5名,实验室技术人员11名,超声医生5名,护理专业人员4名,其中正高(硕导)1名,副主任医师8人,主治9人,6位硕士,设有5个专业组,临床组、生化免疫组、细胞遗传组、分子遗传组,超声影像组。现任科室主任:许碧秋,副主任医师,本科,2013年从事产前诊断工作,为筹建本院产前诊断中心主要的技术负责人,2016年被评为花都区医疗卫生学科带头人。
【业务简介】
作为花都区首家开展产前诊断技术的医疗机构,一直致力于遗传病诊断和产前诊断,以降低出生缺陷实行优生优育为服务目标。提供婚前、孕前、孕期优生指导,遗传病咨询、产前诊断等技术服务。率先在花都区内开展NT检查、早期唐氏筛查、地中海贫血筛查及诊断技术,通过绒毛、羊水、脐血穿刺诊断胎儿染色体、基因疾病,开展无创胎儿游离DNA筛查技术,为担心介入性产前诊断手术风险的人群,提供胎儿染色体病筛查的检测平台。我中心通过与广东省妇幼保健医院产前诊断中心实验室合作,开展产前外显子测序,为胎儿罕见遗传病的检测提供临床检测平台,开展快速产前诊断技术,可以在1周内获得常见染色体异常的结果,极大缓解了因细胞培养时间过长,患者等待报告的焦虑心情,开展流产组织seq-CNV检测,为流产患者查找流产原因,指导下次妊娠。科室注重面向基层,面向群体,致力于全区推广适宜的技术和措施,不断建立和完善全区产前筛查产前诊断网络,与区域内基层单位建立工作联系,接受全区产前筛查异常病例转诊。
自产前诊断中心筹建以来,实行介入性产前诊断手术近3500例,穿刺成功率为99.8%。穿刺术后流产率为0.1‰,每年唐氏综合征筛查标本万例,地中海贫血筛查超过1.2万例,至今已完成7600余例临床标本的染色体检测,细胞培养成功率达到99%,建立了细胞培养的改良方法,有助于更多异常病例的检出和染色体更细微结构异常的发现,使得染色体结构畸变定位更加准确。
医学遗传与产前诊断科秉承“医德医术,始于初心,臻于至善”的院训,在业务上精益求精,用心服务于每一位孕妇,截止2021年上半年通过介入性产前诊断技术诊断出126例唐氏综合征、88例重型地中海贫血胎儿,其他染色体、基因异常胎儿26例, 为降低花都区出生缺陷,造福社会、造福家庭贡献一份力量。
【业务范围】
1.遗传咨询:
(1)夫妇双方或家系成员患有某些遗传病、某些先天畸形;
(2)不良孕史:曾经分娩过遗传病患儿、先天畸形儿、不明原因智力低下儿、不明原因死胎死产;
(3)复发性流产;
(4) 婚后多年不育;
(5)孕期接触不良环境因素、早孕期间服药史;
(6)≥35岁的高龄孕妇 ;
(7)孕期检查发现胎儿异常。
2.介入性手术:
(1)羊膜腔穿刺术;
(2)绒毛膜穿刺;
(3)脐带穿刺术;
(4)减胎术。
3.超声医学影像:
(1)早孕期结构超声筛查(孕11-13周);
(2)中孕期结构超声筛查(孕18-24周);
(3)胎儿期结构异常的诊断(任何孕周);
(4)胎儿MRI检查。
4.细胞遗传:
(1)外周血染色体检查;
(2)绒毛染色体检查;
(3)羊水染色体检查;
(4)脐带血染色体检查。
5.分子遗传:
地中海贫血基因诊断
6.生化免疫:
(1)早中期唐氏筛查;
(2)地贫筛查;
花都区妇幼保健院产前诊断中心成立于2013年,于2015年1月通过广东省卫计委评审,获得产前诊断技术服务资质,2016年经广州市卫计委批准获得花都区出生缺陷干预工程三大重点病种免费产前诊断资质,于2018、2021年通过3年1次的产前诊断技术校验,2021年产前诊断中心改为“医学遗传与产前诊断科”。目前是花都区唯一一家批准开展产前诊断技术的公立医疗机构,科室位于新街院区门诊二楼占地面积600平米,设有产前诊断办公室、咨询门诊、介入手术室,NT检查室,实验室分为(生化免疫、细胞遗传、分子遗传),拥有近1500万先进仪器设备。
【科室团队】
现有专业医疗技术人员22名,其中咨询医生5名,实验室技术人员11名,超声医生5名,护理专业人员4名,其中正高(硕导)1名,副主任医师8人,主治9人,6位硕士,设有5个专业组,临床组、生化免疫组、细胞遗传组、分子遗传组,超声影像组。现任科室主任:许碧秋,副主任医师,本科,2013年从事产前诊断工作,为筹建本院产前诊断中心主要的技术负责人,2016年被评为花都区医疗卫生学科带头人。
【业务简介】
作为花都区首家开展产前诊断技术的医疗机构,一直致力于遗传病诊断和产前诊断,以降低出生缺陷实行优生优育为服务目标。提供婚前、孕前、孕期优生指导,遗传病咨询、产前诊断等技术服务。率先在花都区内开展NT检查、早期唐氏筛查、地中海贫血筛查及诊断技术,通过绒毛、羊水、脐血穿刺诊断胎儿染色体、基因疾病,开展无创胎儿游离DNA筛查技术,为担心介入性产前诊断手术风险的人群,提供胎儿染色体病筛查的检测平台。我中心通过与广东省妇幼保健医院产前诊断中心实验室合作,开展产前外显子测序,为胎儿罕见遗传病的检测提供临床检测平台,开展快速产前诊断技术,可以在1周内获得常见染色体异常的结果,极大缓解了因细胞培养时间过长,患者等待报告的焦虑心情,开展流产组织seq-CNV检测,为流产患者查找流产原因,指导下次妊娠。科室注重面向基层,面向群体,致力于全区推广适宜的技术和措施,不断建立和完善全区产前筛查产前诊断网络,与区域内基层单位建立工作联系,接受全区产前筛查异常病例转诊。
自产前诊断中心筹建以来,实行介入性产前诊断手术近3500例,穿刺成功率为99.8%。穿刺术后流产率为0.1‰,每年唐氏综合征筛查标本万例,地中海贫血筛查超过1.2万例,至今已完成7600余例临床标本的染色体检测,细胞培养成功率达到99%,建立了细胞培养的改良方法,有助于更多异常病例的检出和染色体更细微结构异常的发现,使得染色体结构畸变定位更加准确。
医学遗传与产前诊断科秉承“医德医术,始于初心,臻于至善”的院训,在业务上精益求精,用心服务于每一位孕妇,截止2021年上半年通过介入性产前诊断技术诊断出126例唐氏综合征、88例重型地中海贫血胎儿,其他染色体、基因异常胎儿26例, 为降低花都区出生缺陷,造福社会、造福家庭贡献一份力量。
【业务范围】
1.遗传咨询:
(1)夫妇双方或家系成员患有某些遗传病、某些先天畸形;
(2)不良孕史:曾经分娩过遗传病患儿、先天畸形儿、不明原因智力低下儿、不明原因死胎死产;
(3)复发性流产;
(4) 婚后多年不育;
(5)孕期接触不良环境因素、早孕期间服药史;
(6)≥35岁的高龄孕妇 ;
(7)孕期检查发现胎儿异常。
2.介入性手术:
(1)羊膜腔穿刺术;
(2)绒毛膜穿刺;
(3)脐带穿刺术;
(4)减胎术。
3.超声医学影像:
(1)早孕期结构超声筛查(孕11-13周);
(2)中孕期结构超声筛查(孕18-24周);
(3)胎儿期结构异常的诊断(任何孕周);
(4)胎儿MRI检查。
4.细胞遗传:
(1)外周血染色体检查;
(2)绒毛染色体检查;
(3)羊水染色体检查;
(4)脐带血染色体检查。
5.分子遗传:
地中海贫血基因诊断
6.生化免疫:
(1)早中期唐氏筛查;
(2)地贫筛查;