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【《今日花都》报道】地贫基因携带者夫妇应及时做产前诊

      [日期:2018-09-4 08:22:04]      点击数:

 
 【《今日花都》报道】地贫基因携带者夫妇应及时做产前诊
 
  
 
  我省是我国地贫高发省份,户籍人口地贫基因携带率约16.8%。重型α地贫又称胎儿水肿综合症,胎儿多因重度水肿在30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,给孕妇及家庭造成较大身心健康影响和经济负担,而重型β地贫胎儿虽可正常出生,但出生后4-6月可出现进行性加重的贫血,需终身输血和去铁治疗,常于青春期前夭折。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵。
 
  地贫难治但可防。通过婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断、产前诊断和干预,能有效地避免重型地贫儿的出生。
 
 根据地中海贫血病情的轻重程度可以简单地分为以下三种类型:
 
(1)轻型   患者就像正常人一样,没有什么特别的不良反应,家人也无需太注意,跟平常生活一样,不用进行特别的照顾,忌辛辣,要多加注意休息,保证充足睡眠。
 
(2)中间型   危害众多,常表现出头晕、乏力、面色苍白、心悸,长期贫血铁得不到补充,会导致贫血严重,应口服铁剂治疗,也就是需要经常服药。
 
(3)重型   会使患者出现贫血的症状,浑身无力、营养不良、肝脾肿大,随着年龄增长会越来越严重。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害,导致心力衰竭死亡。也就是说会导致自身死亡。
 
地贫知识知多D   地中海贫血只会遗传不会传染   Q:地贫会传染吗?会遗传吗?   A:地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可能患上地中海贫血,因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。   Q:什么是地贫筛查?筛查结果正常能100%排除我是地贫患者吗?   A:地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出重型地贫宝宝。   妻子筛查正常,丈夫也要进行地贫筛查   Q:哪些孕妇需要做地贫的产前诊断?   A:父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4的是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在每一次怀孕之后,都需要进行地贫产前基因诊断。   Q:为什么我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查?   A:若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者,则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿,但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。   什么时候做产前诊断最好   Q:若是夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候做产前诊断最好?   A:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为:绒毛活检术(孕11-13周)、羊膜腔穿刺术(孕17-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。
 
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