【《今日花都》报道】什么是无创DNA检查？它可以取代羊水穿刺吗？

[日期：2019-9-17 15:22:04] 点击数：

无创产前检测(NIPT)因为有较高的检出率以及与传统的血清学筛查相比极低的假阳性率和假阴性率，越来越被广大的临床医生和孕妇所接受，自2012年以来，由于NIPT的应用降低了40%-76%的介入性产前诊断。那么问题也来了，既然NIPT说它的检查结果99%正确，那么是不是羊水穿刺就可以弃之不用了呢？
　　什么是无创DNA检查
　　无创产前检测是基于对于孕期母亲外周血游离DNA进行平行测序，即将母体游离DNA与胎儿游离DNA(cf-DNA)共同检测以判断常见胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查技术。

NIPT检测范围及准确率
　　我国的NIPT临床应用规范明确现阶段NIPT的目标疾病仅限于唐氏综合征（21三体）、爱德华综合体（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）这三大染色体疾病。
　　嵌合体、结构异常、微缺失、微重复不能检测（此类染色体病发病率概率很低），双胎和多胎不能检测。
　　近期接受异体输血，接受过骨髓移植、干细胞治疗的孕妇不能检测。
　　孕妇本人为染色体疾病患者不能检测。
　　适合大于12周孕周的孕妇检测，建议检测孕周为12-26孕周。
　　2016年英国专家在对大量NIPT的检测结果进行分析后，得出结论：在21三体的筛查中，阳性结果的正确率为97%，阴性结果正确率为99.7%。18三体的筛查中，阳性结果的正确率为93%；阴性结果正确率为99.7%。13三体的筛查中，阳性结果的正确率为95%，；阴性结果正确率为99.7%。

NIPT的检测的局限性
　　目前NIPT的目标疾病仅限于21三体、18三体、13三体这三大染色体疾病。但实际上染色体疾病有很多种，如一位妈妈曾经有生育过猫叫综合征孩子的病史，再次怀孕，只进行NIPT检测是不能避免再次生育猫叫综合征的病孩的。因为猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失引起，所以这类妈妈只有进行羊水穿刺才能确诊。
　　NIPT不能筛查神经管缺陷，需要在孕中期进行神经管缺陷的风险评估。
　　因为存在一定的假阳性率，NIPT阳性结果不能作为最终的诊断结果，对于NIPT阳性的孕妇仍然需要行侵入性产前诊断（羊水穿刺）方能最终诊断。
　　综上所述，NIPT仍是检测目标疾病明确，筛查效果接近于诊断的筛查技术。NIPT虽然大大降低了由于筛查阳性而接受介入性产前诊断病例数量，但是在它仍然不能取代羊水穿刺！
　　羊水穿刺在临床上被称作羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上，是目前公认的产前诊断金标准。

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